Iskani niz je bil najden v IZTOČNICAH:
fenílketonuríja
avtosomsko recesivno dedna motnja metabolizma fenilalanina, pri kateri se zaradi odsotnosti ali primanjkovanja aktivnosti fenilalanin 4-monooksigenaze fenilalanin in njegovi metaboliti kopičijo v krvi in izločajo z urinom (kaže se z umsko manjzmožnostjo, nevrološkimi okvarami ter hipopigmentacijo kože in las)
Iskani niz je bil najden v DRUGI VSEBINI:
hiperfenílalanínemíja
katerikoli avtosomsko recesivno dedni defekt hidroksilacije fenilalanina, ki se kaže z zvišano koncentracijo fenilalanina in njegovih metabolitov v krvni plazmi in urinu
tést
postopek za ugotavljanje lastnosti, sposobnosti, prisotnosti in ustreznosti kake snovi v telesnih tekočinah, tkivih ali izločkih, je način potrjevanja ali izključenja kake bolezni, ter preizkus znanja in ocena duševnih in vedenjskih in funkcionalnih sposobnosti človeka z raznimi preverjenimi metodami in tehnikami
bolézen
odstopanje od normalne zgradbe ali funkcije kateregakoli dela, organa ali sistema telesa, ki se kaže z značilnim nizom simptomov in znakov, etiologija, patologija, prognoza in načini zdravljenja so lahko znani ali pa ne
klásičen
ki ima obliko ali sestavine, ujemajoče se s predstavo določenega pojma v preteklosti