Iskani niz je bil najden v DRUGI VSEBINI:
galaktozemíja
redka dedna bolezen, pri kateri zmanjšana aktivnost enega izmed encimov metabolizma galaktoze (galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze, galaktokinaze, UDP-glukoza 4-epimeraze) vodi do zvišane koncentracije galaktoze v krvi
gén
funkcionalna enota dednosti, ki se praviloma nespremenjena podvojuje, odsek na molekuli DNA, ki kodira eno beljakovino ali eno molekulo RNA
glukokináza
izoencim heksokinaze v nekaterih tkivih, zlasti v jetrih in pankreasu, z manjšo afiniteto do glukoze, ki katalizira prenos fosforilne skupine z ATP na glukozo in nastanek glukoza-6-fosfata (spremenjena aktivnost zaradi mutacije v genu lahko povzroča hipo- ali hiperglikemijo)
glutamát dehidrogenáza
mitohondrijski encim, ki v jetrih katalizira oksidativno deaminacijo glutamata, sproščeni amonijak se porablja za sintezo sečnine, povečana aktivnost v serumu kaže na okvaro hepatocitov
γ-glutamíltransferáza
encim, ki katalizira reakcijo prenosa ostanka γ-glutaminske kisline z N-terminalnega konca peptida, navadno glutationa, na aminoskupino aminokisline pri njenem prenosu v celico
HELLP
hemoliza, povečana aktivnost jetrnih encimov v serumu in znižana koncentracija trombocitov kot zaplet pri materi in plodu zaradi težke preeklampsije
hepatográm
1. rentgenski posnetek jeter
2. krvni testi za funkcijo jeter (npr. serumska koncentracija bilirubina, aktivnost AST, ALT, AF, γ-GT idr.)
11β-hidróksisteroíd dehidrogenáza
vsaka od oksidoreduktaz, ki katalizirajo stereospecifično reakcijo oksidacije hidroksilne skupine in redukcije ketoskupine na mestu 11 steroidnega obroča (ti encimi uravnavajo pretvorbo med aktivnim hormonom kortizolom in neaktivnim kortizonom ter tako vplivajo na količino aktivnih glukokortikoidov, povečano izražanje gena za tip I tega encima in povečana aktivnost tega encima v maščevju pri debelih posameznikih prispeva k razvoju metaboličnega sindroma, spremenjeno izražanje gena za tip II tega encima ali njegova inhibicija pa je vzrok sindroma navideznega mineralokortikoidnega presežka)
hidróksokobalamín
1. naravna oblika vitamina B12 (spojina ima zelo dolgotrajno hematopoetsko aktivnost)
2. antidot (zdravilo prvega izbora) pri zastrupitvah s cianidi (ima veliko afiniteto do cianidnega iona), cianogenimi rastlinami, alifatskimi nitrili in pri prevelikem odmerku nitroprusida