hipohondroplazija -e ž  razvojna motnja, ki jo povzroča avtosomno dominantna genetska napaka v genu receptorja 3 rastnega dejavnika fibroblastov (FGFR3), posledice so nesorazmerno nizka rast, mikromelija in glava, ki se zdi velika v primerjavi z nerazvitimi deli telesa 



Vir: Slovenski medicinski slovar - Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta

Komentiraj slovarski sestavek