akrocéfalosindaktilíja -e ž redka prirojena razvojna napaka, pri kateri je glava na temenu koničasta in so prsti vseh štirih udov zraščeni (deli se na več sindromov s še drugimi razvojnimi nepravilnostmi, najpogostejši je Apertov sindrom) sin. acrocephalosyndactylia; prim. sindaktilija
Razložene stalne zveze:
~ tipa I avtosomsko dominantno dedna motnja z akrocefalijo, sindaktilijo na rokah in nogah, lahko tudi z maksilarno hipoplazijo in orofacialno shizo, možna je umska manjzmožnost (vzrok je mutacija gena FGFR2 na kromosomu 10, ki kodira receptor 2 za fibroblastni rastni faktor) sin. Apertov sindrom, syndroma Apert
Dostopnost
Dostopnost