albinízem -zma m anomalija pigmentacije zaradi pomanjkanja melanina, ki se kaže kot apigmentacija ali hipopigmentacija kože, las in šarenice z vrsto očesnih okvar in se prenaša kot avtosomsko recesivno dedni znak (znane so tudi avtosomsko dominantno dedne ali na kromosom X vezane oblike) sin. albinismus, kongenitalna akromazija; prim. Tietzev sindrom
Razložene stalne zveze:
delni ~ → piebaldizem;
lokalizirani ~ → piebaldizem;
na tirozinazo negativni okulokutani ~ klasični tip okulokutanega albinizma, pri katerem je odsotna aktivnost tirozinaze v melanocitih, deduje se avtosomsko recesivno;
na tirozinazo pozitivni okulokutani ~ okulokutani albinizem, ki se pojavlja pri ljudeh črne rase, deduje se avtosomsko recesivno, hipopigmentacija je izrazitejša pri otrocih, z leti pa oslabi;
očesni ~ vrsta albinizma, ki primarno prizadene oči z odsotnostjo pigmenta v šarenici, motnjami pigmentacije mrežnice, fotofobijo, refrakcijskimi napakami, hipoplazijo makule, zmanjšano ostrino vida, strabizmom, nistagmusom idr. (dedovanje je v večini primerov vezano na kromosom X, obolijo moški);
okulokutani ~ anomalija pigmentacije zaradi pomanjkanja melanina, ki se kaže kot apigmentacija ali hipopigmentacija kože, las in šarenice ter z vrsto očesnih okvar (dedovanje je avtosomsko recesivno) prim. Chédiak-Higashijev sindrom, Herzmansky-Pudlakov sindrom;
popolni ~ splošno pomanjkanje melanina sin. albinismus totalis, albinismus universalis
Dostopnost
Dostopnost