disgenéza -e ž nepravilni razvoj sin. dysgenesis
Razložene stalne zveze:
čista gonadna ~ pri kateri je fenotipska slika ženska, vendar brez tipičnih znakov pravega Turnerjevega sindroma (kariotip kaže različne numerične in strukturne anomalije, lahko tudi normalni moški kariotip z mutacijo gena SRY, gonade pa večkrat kažejo sliko gonadoblastoma z disgerminomom) prim. psevdohermafroditizem, Swyerjev sindrom;
gonadna ~ pomanjkljiv razvoj gonad;
retikularna ~ zelo redka avtosomsko recesivno dedna bolezen novorojenčkov zaradi mutacije gena za mitohondrijsko adenilat kinazo, sodi v skupino hudih kombiniranih imunskih pomanjkljivosti (SCID) in se kaže kot motnja v diferenciaciji matičnih celic limfocitne in granulocitno-monocitne vrste (zdravi se s presaditvijo kostnega mozga ali drugih virov krvotvornih matičnih celic)
Dostopnost
Dostopnost