disostóza -e ž napaka v normalni osifikaciji med razvojem ploda sin. dysostosis
Razložene stalne zveze:
akrofacialna ~ skupina razvojnih motenj z disostozo čeljustnic in distalnih kosti udov;
dezmalna ~ motnja dezmalne osifikacije;
enhondralna ~ motnja enhondralne osifikacije;
kleidokranialna ~ kleidokranialna → displazija;
kraniofacialna ~ avtosomsko dominantno dedna, prirojena razvojna napaka s predčasno zakostenitvijo vseh lobanjskih šivov, zlasti koronalnega in sagitalnega, akrocefalijo, eksoftalmusom, hipertelorizmom, hipoplazijo zgornje čeljusti in progenijo, naglušnostjo ali gluhostjo, ob navadno normalni umski razvitosti sin. Crouzonova bolezen, Crouzonov sindrom, dysostosis craniofacialis, syndroma Crouzon;
mandibulofacialna ~ avtosomsko dominantno dedni sindrom z motnjo v razvoju obraznega skeleta in obraznih struktur, ki se kaže z antimongoloidnim položajem očesnih rež, kolobomom spodnje veke, hipoplazijo ličnega mostička in spodnje čeljusti (z obrazom, podobnim ribi), prevodno gluhostjo, mikrotijo in atrezijo zunanjega sluhovoda sin. Franceschettijev sindrom, syndroma Franceschetti, syndroma Treacher-Collins, Treacher-Collinsov sindrom
Dostopnost
Dostopnost