fenílketonuríja -e ž avtosomsko recesivno dedna motnja metabolizma fenilalanina, pri kateri se zaradi odsotnosti ali primanjkovanja aktivnosti fenilalanin 4-monooksigenaze fenilalanin in njegovi metaboliti kopičijo v krvi in izločajo z urinom (kaže se z umsko manjzmožnostjo, nevrološkimi okvarami ter hipopigmentacijo kože in las) sin. fenilpiruvična oligofrenija, PKU, phenylketonuria; prim. Guthriejev test, hiperfenilalaninemija
Razložene stalne zveze:
atipična ~ pri kateri je aktivnost fenilalanin 4-monooksigenaze delno ohranjena prim. benigna hiperfenilalaninemija;
klasična ~ → fenilketonurija;
maligna ~ maligna → hiperfenilalaninemija;
maternalna ~ ki prizadene plod v maternici nosečnice s fenilketonurijo
Dostopnost
Dostopnost