galaktozemíja -e ž redka dedna bolezen, pri kateri zmanjšana aktivnost enega izmed encimov metabolizma galaktoze (galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze, galaktokinaze, UDP-glukoza 4-epimeraze) vodi do zvišane koncentracije galaktoze v krvi sin. galactosemia, galaktozni diabetes
Razložene stalne zveze:
~ tipa 1 klasična → galaktozemija;
~ tipa 2 redka oblika galaktozemije zaradi deficita galaktokinaze z galaktozurijo in pogosto katarakto, vendar brez drugih značilnosti klasične galaktozemije;
~ tipa 3 zelo redka oblika galaktozemije zaradi deficita UDP-glukoza 4-epimeraze, z razponom od blagih do hujših oblik bolezni;
klasična ~ avtosomsko recesivno dedna bolezen otrok zaradi pomanjkanja galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze, kar povzroči kopičenje galaktoza-1-fosfata v celicah in galaktoze v krvi (v najtežji obliki se kaže z galaktozurijo, hepatosplenomegalijo s cirozo, katarakto in duševno nerazvitostjo, preprečuje pa se z dieto brez galaktoze) sin. galactosaemia, hereditarna intoleranca za galaktozo
Dostopnost
Dostopnost