gangliozidóza -e ž dedna motnja v razgradnji gangliozidov, ki se kopičijo v lizosomih živčnine sin. gangliosidosis
Razložene stalne zveze:
~ GM1 avtosomsko recesivno dedna motnja v razgradnji gangliozidov GM1 zaradi manjkanje lizosomskega encima β-galaktozidaze s psihomotorično retardacijo ter progresivnimi vidnimi in motoričnimi motnjami;
~ GM2 skupina dednih motenj razgradnje gangliozidov GM2 zaradi manjkanja lizosomskih heksozaminidaz;
~ GM2 tipa 1 Tay-Sachsova (B.) → bolezen;
~ GM2 tipa 2 Sandhoffova → bolezen;
generalizirana ~ → gangliozidoza GM1
Dostopnost
Dostopnost