glikogenóza -e ž podedovana presnovna motnja z značilnim preobilnim kopičenjem glikogena v celicah, ki se pojavlja v enajst različnih tipih sin. glikogenska tezavrizmoza, glycogenosis
Razložene stalne zveze:
generalizirana ~ kopičenje glikogena v srcu, mišicah, jetrih in živčevju zaradi deficita lizosomskega encima glukan 1,4-α-glukozidaze sin. morbus Pompe (J. C.), Pompejeva (J. C.) bolezen;
~ tipa 1 hepatorenalna → glikogenoza;
~ tipa 2 generalizirana → glikogenoza;
~ tipa 3 kopičenje kratkih verig abnormnega glikogena v jetrih in mišicah zaradi deficita amilo-1,6-glukozidaze sin. Forbesova (G. B.) bolezen;
~ tipa 4 družinska jetrna ciroza zaradi kopičenja dolgih verig abnormnega glikogena pri deficitu 1,4-α-glukan-razvejilnega encima v jetrih, prizadete so tudi ledvice, mišice in druga tkiva sin. bolezen po Dorothy Andersen;
~ tipa 5 miopatična oblika glikogenoze, deficit mišične glikogen fosforilaze z akumulacijo glikogena pod sarkolemo, pokaže se pri odraslih z bolečimi krči, ker je motena glikogenoliza v mišicah sin. McArdlova bolezen;
~ tipa 6 kopičenje normalnega glikogena v jetrih in levkocitih zaradi deficita glikogen fosforilaze;
~ tipa 7 deficit fosfofruktokinaze v mišicah, s krči po naporu in mioglobinurijo;
~ tipa 9 deficit glikogen fosforilaza kinaze v jetrih, s hepatomegalijo in hipoglikemijo;
hepatorenalna ~ kopičenje glikogena v jetrih in ledvicah zaradi deficita glukoza-6-fosfataze (varianta bolezni je deficit glukoza-6-fosfat translokaze) sin. Gierkejeva bolezen, morbus Gierke
Dostopnost
Dostopnost