hemokromatóza -e ž navadno avtosomsko recesivno dedna motnja v metabolizmu železa, pri kateri se kopiči železo v tkivih, zlasti v jetrih in pankreasu, kar povzroča cirozo, diabetes, bronasto barvo kože ter spremembe na sklepih sin. bronasti diabetes, haemochromatosis; prim. hemosideroza, zdravljenje s kelacijo železa
Razložene stalne zveze:
eksogena ~ sekundarna → hemokromatoza;
hereditarna ~ primarna → hemokromatoza;
juvenilna ~ redka oblika primarne hemokromatoze s pojavljanjem pred 30. letom starosti (lahko je posledica mutacije gena za beljakovino hemojuvelin ali za beljakovino hepcidin) prim. hemojuvelin, hepcidin;
primarna ~ avtosomsko recesivno dedna motnja v metabolizmu železa s povečano absorpcijo in kopičenjem železa v tkivih pri normalni prehrani (vzrok za klasično obliko bolezni je mutacija gena HFE) prim. protein HFE, gen HFE;
sekundarna ~ → hemosideroza
Dostopnost
Dostopnost