hiperfenílalanínemíja -e ž katerikoli avtosomsko recesivno dedni defekt hidroksilacije fenilalanina, ki se kaže z zvišano koncentracijo fenilalanina in njegovih metabolitov v krvni plazmi in urinu prim. aminoacidemija, aminoacidopatija, fenilketonurija
Proste zveze:
persistentna ~, prehodna ~;
Razložene stalne zveze:
benigna ~ blaga oblika hiperfenilalaninemije, pri kateri je aktivnost fenilalanin 4-monooksigenaze zmanjšana, bolniki pa navadno ne kažejo kliničnih znamenj bolezni;
maligna ~ hiperfenilalaninemija pri normalni sintezi fenilalanin 4-monooksigenaze, ki pa ni encimsko aktivna zaradi deficita tetrahidrobiopterina, ki je njen koencim, poleg tega pa tudi koencim tirozin hidroksilaze in triptofan hidroksilaze (pri manjkanju tega koencima zaradi genetskega defekta encimov, potrebnih za njegovo sintezo, pride do fenilketonurije in do motenj v sintezi kateholaminov in serotonina, zato je delovanje živčevja brez ustreznega zdravljenja še bolj prizadeto kot pri klasični fenilketonuriji) sin. maligna fenilketonurija; prim. dihidrobiopterin reduktaza, dihidrobiopterin sintetaza, sapropterin
Dostopnost
Dostopnost