huntingtin -a [huntinktín] m beljakovina (Htt), ki jo kodira gen na kromosomu 4 in je odgovorna za Huntingtonovo horeo, kadar je mutirana (mHtt) (celična vloga nemutirane beljakovine še ni pojasnjena, njena značilnost je poliglutaminski odsek v polipeptidni verigi, ki obsega navadno 10-26 ponovitev glutamina) sin. Htt; prim. trinukleotidno zaporedje
Razložene stalne zveze:
mutantni ~ beljakovina odgovorna za Huntingtonovo horeo, je produkt mutiranega gena HTT, ki vsebuje povečano število ponovitev kodona CAG, ki se v polipeptidni verigi izrazijo kot podaljšan poliglutaminski odsek (mutirani gen HTT z več kot 36 ponovitvami kodona CAG kodira mutantni protein, ki tvori v nevronih nevrotoksične agregate) sin. mHtt; prim. pomnožitev trinukleotidnega zaporedja
Dostopnost
Dostopnost