miotoníja -e ž povečani tonus mišic, ki se po skrčenju prepočasi relaksirajo sin. myotonia
Razložene stalne zveze:
atrofična ~ miotonična → distrofija;
Beckerjeva (P. E.) ~ avtosomna recesivna dedna oblika kongenitalne miotonije;
kongenitalna ~ vrsta prirojene kanalopatije, ki prizadene skeletne mišice, kaže se z miotonijo in rigidnostjo, z mišično aktivnostjo pa se miotonija zmanjša (vzrok je v mutaciji gena CLCN1, ki kodira beljakovino kloridnega kanalčka, zaradi defektnih kloridnih kanalčkov je podaljšana faza repolarizacije, kar povzroči podaljšano relaksacijo mišičnega vlakna) prim. kongenitalna paramiotonija;
Thomsenova ~ dominantna oblika prirojene miotonije
Dostopnost
Dostopnost