múkoviscidóza -e ž avtosomsko recesivno dedna bolezen, ki se kaže spremembo v sestavi izločkov eksokrinih žlez, katerih sluz je nenormalno gosta in zelo viskozna, kar povzroča mašenje in dilatacijo izvodil z okoljno fibrozo, zlasti v pljučih in pankreasu (najpogostejša oblika bolezni je pogojena z delecijo kodona za fenilalanin na mestu 508 polipeptidne verige CFTR v gametah obeh roditeljev; zaradi delecije aminokisline in napačnega zvitja je beljakovina CFTR, ki je kloridni kanalček v membranah epitelijskih celic, nefunkcionalna in se razgradi) sin. CF, cistična fibroza, mucoviscidosis; prim. CFTR, regulator transmembranske prevodnosti pri cistični fibrozi
Dostopnost
Dostopnost