mutácija -e ž  

1. trajna sprememba strukture ali množine genskega materiala, ki se prenaša na hčerinske celice oziroma se deduje na potomce, vendar ni nujno, da se izrazi vedno tudi v fenotipu (znane so točkovna, kromosomska in genomska mutacija) 

Proste zveze:
monogenska ~;  

Razložene stalne zveze:
adicijska ~ → adicija (4);
avtosomska ~ sprememba v številu ali zgradbi avtosomov sin. avtosomska aberacija;
dedna ~ ki se prenaša na potomce;
delecijska ~ → delecija (2);
dinamična ~ nestabilne tandemske ponovitve (največkrat ponovitve trinukleotidnega zaporedja), ki se po velikosti povečajo pri prenosu na potomce prim. anticipacija;
dominantno negativna ~ ki se kaže v proteinih, sestavljenih iz več molekul enakih polipeptidov, ko en sam mutiran polipeptid zavre funkcijo proteina;
drugačnopomenska ~ drugačnosmiselna → mutacija;
drugačnosmiselna ~ točkovna mutacija, pri kateri nastane kodon, ki kodira drugačno aminokislino in s tem spremeni nastajajoči polipeptid sin. missense mutation;
genomska ~ pri kateri se spremeni število kromosomov, bodisi posameznih bodisi celih garnitur sin. genomska aberacija, numerična aberacija, številčna aberacija;  prim. anevploidija, makromutacija;
genska ~ pri kateri se struktura gena spremeni na molekulski ravni sin. mikromutacija;
homeotična ~ mutacija homeotičnega gena (navadno gena Hox), ki vodi do homeoze prim. homeotični geni, homeoza;
inducirana ~ ki jo povzročajo znani mutageni faktorji;
insercijska ~ ki nastane zaradi insercije (1) ;
izzvana ~ inducirana → mutacija;
konstitutivna ~ ki prizadene gen, pomemben za regulacijo z metaboliti;
kromosomska ~ sprememba v sestavi kromosoma zaradi delecije, duplikacije, inverzije, insercije ali translokacije, ki se prenaša na potomstvo sin. kromosomska aberacija, kromosomska nepravilnost;  prim. makromutacija;
letalna ~ ki v homozigotnem stanju povzroči odmrtje celice ali embrija;
~ BRAF V600E mutacija gena BRAF, ki je vpletena v genezo melanoma in nekaterih drugih malignomov prim. B-Raf-kinaza;
~ de novo nova → mutacija;
~ F508del-CFTR najpogostejša mutacija beljakovine CFTR pri bolnikih z mukoviscidozo;
~ kromosoma kromosomska → mutacija;
~ proteina sprememba primarne zgradbe proteina zaradi genske mutacije;
~ s spremenjenim bralnim okvirom posledica adicije ali delecije enega ali več nukleotidnih baznih parov (ne pa treh ali mnogokratnika treh nukleotidnih parov) v normalni DNA, zaradi česar se distalno od mesta mutacije napačno bere informacija, ki jo določajo po trije nukleotidi, in povzroča drugačno zaporedje aminokislin v polipeptidni verigi in sintezo krajše ali daljše polipeptidne verige, odvisno od stopkodona sin. frameshift mutation, premik bralnega okvira, reading-frameshift mutation;
~ spolnih kromosomov manjkanje ali višek spolnega kromosoma (npr. genotipi X0, XXX, XXXX, XXY, XXXY, XYY, XXYY ter mozaicizem XX/XXX ali XY/XXY) sin. aberacija spolnih kromosomov;
~ T790M mutacija na EGFR z zamenjavo treonina na mestu 790 polipetidne verige z metioninom;
naravna ~ spontana → mutacija;
nema ~ ki se fenotipično ne izrazi;
nepomenska ~ nesmiselna → mutacija;
nesmiselna ~ točkovna mutacija, pri kateri se en kodon spremeni v terminacijski, kar predčasno prekine translacijo mRNA, da nastane prekratka polipetidna veriga sin. nonsense mutation;
nova ~ mutacija v germinalnih celicah, ki se prenese na otroke;
polarna ~ vsaka mutacija, ki vpliva na ekspresivnost gena distalno od spremenjenega nukleotida;
pospeševalna ~ mutacija v področju promotorja, ki vodi v zvečano izražanja gena;
reverzna ~ mutacija, s katero se mutanta vrne v prvotni divji tip;
somatska ~ mutacija v somatski celici, ki lahko povzroči mozaično stanje tkiva in organizma in nastane kot posledica delitve mutirane celice;
spontana ~ ki nastane v naravi brez dodatnega vpliva mutagenov;
supresorska ~ ki zavre izražanje kake druge mutacije;
tiha ~ točkovna mutacija, ki kodira isto aminokislino ali drugo aminokislino, ki nima vpliva na funkcijo beljakovine in se zato ne izrazi v fenotipu;
točkovna ~ sprememba v enem nukleotidnem baznem paru v dvojni vijačnici DNA sin. točkovna aberacija;  prim. adicija, delecija, substitucija, transverzija, tranzicija;
zaviralna ~ mutacija v področju promotorja, ki vodi v zmanjšano izražanje gena  

2. sprememba glasu ob puberteti 

Proste zveze:
~ glasu;