porfiríja -e ž dedna ali pridobljena motnja v presnovi porfirina s povečano tvorbo in izločanjem porfirinov oziroma njihovih prekurzorjev (npr. porfobilinogena in δ-aminolevulinske kisline) in njihova zvišana koncentracija v krvi sin. porphyria; prim. koproporfirija, protoporfirija
Razložene stalne zveze:
akutna intermitentna ~ avtosomsko dominantno dedna hepatična porfirija, katere vzrok je pomanjkanje encima porfobilinogen deaminaze, kaže se s ponavljajočimi se napadi bolečin v trebuhu, gastrointestinalno disfunkcijo, nevrološkimi motnjami in povečano količino porfobilinogena v urinu (prva manifestacija bolezni je najpogosteje med puberteto in tridesetim letom starosti);
eritropoetska ~ prirojena eritropoetska → porfirija;
hepatična ~ skupina porfirij, pri katerih v jetrih nastajajo viški porfirina ali njegovih predstopenj (mednje spadajo akutna intermitentna porfirija, variegatna porfirija in hereditarna koproporfirija) sin. porphyria hepatica;
pozna kožna ~ pri nas najpogostejša porfirija, lahko je dedna ali pridobljena zaradi čezmernega uživanja alkohola, pojavi se navadno okrog petdesetega leta starosti, kaže se s hudo kožno fotosenzitivnostjo, mehurji, brazgotinami in hiperpigmentacijo sin. porphyria cutanea tarda;
prirojena eritropoetska ~ avtosomsko recesivno dedna porfirija s povečano tvorbo porfirina v normoblastih kostnega mozga, porfirinurijo, hemolitično anemijo, splenomegalijo, spremembami kože in sluznic ter fotodermatozo sin. Güntherjeva bolezen;
variegatna ~ avtosomsko dominantno dedna hepatična porfirija s fotosenzitivnostjo, kožnimi lezijami, gastroinestinalno disfunkcijo in bolečinami v trebuhu ter nevropatijo
Dostopnost
Dostopnost