protoporfiríja -e ž motnja porfirinskega metabolizma z zvišano koncentracijo protoporfirina v eritrocitih in krvni plazmi ter fotosenzitivnostjo kože sin. protoporphyria, protoporphyria erythropoetica; prim. porfirija
Razložene stalne zveze:
eritropoetska ~ benigna motnja porfirinskega metabolizma zaradi avtosomsko dominantno podedovanega primanjkovanja ferokelataze, opredeljena je z zvišano koncentracijo protoporfirina v eritrocitih in krvni plazmi ter njegovo povečano fekalno ekskrecijo, pri izpostavljanju soncu se hitro razvije akutni sončni dermatitis ali vsaj kronični sončni ekcem;
na kromosom X vezana dominantno dedna ~ protoporfirija zaradi mutacije gena ALAS2, ki vodi v preveliko sintezo δ-aminolevulinat sintaze 2 in s tem v preveliko tvorbo protoporfirina sin. XLP
Dostopnost
Dostopnost