rahítis -a m bolezen navadno otrok z motnjo v presnovi kalcija in fosfatov zaradi primanjkovanja vitamina D, ki se kaže predvsem v nepravilnem razvoju skeleta sin. angleška bolezen, hipovitaminoza D, rachitis, rhachitis prim. caput quadratum, genua valga, genua vara, Harrisonova brazda, kraniotabes, kurje prsi, lijakaste prsi, osteomalacija, rahitični molek
Razložene stalne zveze:
fetalni ~ → ahondroplazija;
fetalni anularni ~ prenatalna tvorba obročastih zadebelitev na dolgih kosteh sin. rachitis fetalis anularis;
hereditarni od vitamina D odvisni ~ tipa 1 avtosomsko recesivno dedna bolezen s klinično sliko rahitisa zaradi mutacije gena za encim 25-hidroksiholekalciferol 1-α-hidroksilazo, kar ima za posledico nezmožnost pretvorbe 25-hidroksiholekalciferola v 1,25-dihidroksiholekalciferol;
hereditarni od vitamina D odvisni ~ tipa 2 avtosomsko recesivno dedna bolezen s klinično sliko rahitisa zaradi mutacije gena za receptor za 1,25-dihidroksiholekalciferol prim. receptor za kalcitriol;
hipofosfatemični ~ proti vitaminu D odporni rahitis, lahko pridobljen zaradi kronične hipofosfatemije (premajhen vnos fosfatov, moteno delovanje ledvičnih tubulov) ali prirojen (dedovanje je na kromosom X vezano dominantno, avtosomsko dominantno ali recesivno dominantno);
na kromosom X vezani hipofosfatemični ~ vrsta hipofosfatemičnega rahitisa zaradi na kromosom X vezanega, dominantno dednega defekta proteina, ki je posredno udeležen v uravnavanju reabsorpcije fosfatov v ledvičnih tubulih;
~ pri celiakiji ki nastane zaradi motnje v prebavi maščob in pomanjkljivi absorpciji v maščobah topnega vitamina D prim. celiakija;
renalni ~ rahitisu podoben potek renalne osteodistrofije pri otrocih s kronično renalno insuficienco sin. rachitis renalis
Dostopnost
Dostopnost