talasemíja -e ž heterogena skupina dednih hemolitičnih anemij, ki nastanejo zaradi motene sinteze ene ali več globinovih verig sin. thalassaemia, thalassemia
Razložene stalne zveze:
mala ~ heterozigotna oblika talasemije beta sin. thalassaemia minor;
na kromosom X vezana ~ alfa z umsko manjzmožnostjo recesivno dedna, na kromosom X vezana oblika talasemije alfa, ki prizadene moški spol, spremljajo jo anomalije v razvoju lobanje in obraza, spolovil in umska manjzmožnost;
~ alfa talasemija z moteno sintezo α-verig sin. α-talasemija, α-thalassaemia;
~ beta talasemija z moteno sintezo β-verig sin. β-talasemija, β-thalassaemia;
velika ~ homozigotna oblika talasemije beta, ki se kaže z raznimi oblikami anemije, hepatosplenomegalijo, skeletnimi deformacijami, mongoloidnim videzom in kardiomegalijo sin. anaemia Cooley, Cooleyjeva anemija, mediteranska anemija, thalassaemia major
Dostopnost
Dostopnost