paramiotoníja -e ž atipična miotonija
Razložene stalne zveze:
kongenitalna ~ avtosomsko dominantno dedovana miotonija, ki se od kongenitalne miotonije razlikuje po tem, da se z aktivnostjo mišic miotonija ne zmanjša in da jo stopnjuje tudi mraz (v večini primerov gre za mutacijo gena SCN4A, ki kodira beljakovino natrijevega kanalčka) prim. kongenitalna miotonija
Dostopnost
Dostopnost