tirozinemíja -e ž povišana koncentracija tirozina v krvi zaradi motnje v presnovi te aminokisline prim. aminoacidemija, aminoacidopatija
Razložene stalne zveze:
~ tipa I avtosomsko recesivno dedno manjkanje encima fumarilacetoacetaze, ki vodi v kopičenje tirozina in njegovega toksičnega presnovka sukcinilacetona, kar vodi v okvaro jeter in ledvic (pri zdravljenju se uporablja nitisinon in ustrezna dieta z zmanjšanim vnosom tirozina in fenilalanina) prim. nitizinon, sukcinilaceton;
~ tipa 2 avtosomsko recesivno dedno manjkanje encima tirozin transaminaze v jetrih, pri katerem ob tirozinemiji ni toksičnih presnovkov in je potrebna dietna omejitev (nabiranje tirozina v tkivih povzroči palmoplantarno keratozo in okvaro roženice)
Dostopnost
Dostopnost