Downov sindrom
(en) Down syndrome
(de) Downsyndrom
Downov sindrom ali Trisomija 21 je kromosomska motnja, ki jo povzroči dodaten 21. kromosom. Posledica kromosomske nepravilnosti je upočasnjeni razvoj, v večini primerov povzroča zmerno do hudo duševno manj razvitost. Bolezen je poimenovana po britanskem zdravniku z imenom J. L.Downu , ki je leta 1866 ta sindrom prvi opisal. Trisomijo 21 so ugotovili leta 1959.Z Downovim sindromom in drugimi motnjami v duševnem razvoju se ukvarjajo specialni in rehabilitacijski pedagogi (po starem defektologi). Ljudje z Downovim sindromom imajo običajno motnje v duševnem razvoju, ni pa nujno, lahko so normalno inteligentni. Imajo značilne obrazne poteze, hipotonično muskulaturo, hiperfleksibilne sklepe, občutljivo kožo, redke lase in velik jezik. Značilna je 'opičja brazda'-na roki imajo namesto dveh samo eno prečno brazdo. Pri Downovem sindromu so pogosta srčna obolenja, dihalne motnje, imunske, hormonalne in encimatske motnje.
Dostopnost
Dostopnost